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Il G-test è un’analisi prenatale non invasiva per la valutazione delle principali anomalie cromosomiche. Si esegue su sangue materno e, quindi, non comporta alcun rischio per il feto o per la mamma.

Ad oggi sono stati eseguiti più di 500.000 G-test in oltre 52 paesi.

I dati ottenuti indicano che il G-test ha:

una sensibilità maggiore del 99% (capacità di individuare correttamente un feto affetto dalle anomalie genetiche oggetto del test;
sensibilità elevatissima non solo per la Trisomia 21 ma anche per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13;
la più bassa no call tra i test su DNA fetale esistenti (solo nello 0,069% dei casi risulta impossibile fornire il risultato del test). I test con sequenziamento selettivo del DNA hanno una no call che supera il 5% (5 analisi su 100 non producono un risultato);
una bassissima percentuale di falsi positivi (sono nello 0,1% dei casi un risultato di alto rischio non viene confermato);
una bassissima percentuale di ricampionamento (solo nel 2,8% dei casi si rende necessario ripetere il prelievo di sangue per ottenere il risultato del test).

Le ottime performance del G-test, sia nelle gravidanze a rischio, sia nelle gravidanze non a rischio, sono state confermate nel gennaio del 2015 con la pubblicazione del più ampio studio al mondo (146.958 gravidanze) riguardante un test non invasivo su DNA fetale. I dati riportati nella tabella sottostante, si riferiscono a 112,669 gravidanze, nelle quali è stato possibile eseguire il test e verificarne concretamente il risultato.

Trisomia	Falsi positivi	Sensibilità	Specificità

T21	61	99,17 %	99,95 %

T18	51	98,24 %	99,95 %

T13	45	100 %	99,96 %

Totale	157	99,02 %	99,96 %

Cosa valuta?

Il G-test consente di valutare molto precocemente ( a partire dalla decima settimana) il rischio che il feto possa essere affetto da una malattia cromosomica.

Trisomie	Aneuploidie dei cromosomi sessuali	Sindromi da delezioni	Determinazione del sesso

Sindrome di Down (T21)	Sindrome di Turner (X0)	Cri-du-chat	Maschio/Femmina

Sindrome di Edwards (T18)	Sindrome di Klinefelter (XXY)	1p36

Sindrome di Patau (T13)	Sindrome della Tripla-X (XXX)	2q33.1

	Sindrome di Jacobs (XYY)

Il G-test è rivolto alle future mamme che

non vogliono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive;
non possono sottoporsi a metodiche di analisi prenatale invasive;
non ritengono sufficiente l’affidabilità di altri test non invasivi;
hanno una gravidanza a rischio;
hanno una gravidanza singola o gemellare da fecondazione assistita (sia omologa che eterologa);
hanno avuto un esito di alto rischio da test non invasivi su base statistica.

Come si effetua?

Dopo il prelievo del campione di sangue eseguito in sede, il Centro Diagnostico BDS invia il test ai laboratori di Bioscience Genomics presso il Dipartimento di Biologia dell'Università degli studi di Roma Tor Vergata dove, nel rispetto dei più elevati standard qualitativi, si esegue l'estrazione e il sequenziamento del DNA fetale per il G-TEST (test prenatale non invasivo su DNA da sangue materno).

La Metodica

Attraverso un semplice prelievo di sangue materno (circa 10 ml) che si effettua a partire dalla 10° settimana di gestazione, si possono ottenere importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo il buon andamento della gravidanza (nessun rischio abortivo connesso).

La metodica si basa sull’analisi del DNA di origine fetale che è presente in forma libera, cioè non associata a cellule, all’interno del sangue materno. Il DNA fetale libero è rilevabile, sotto forma di frammenti, a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione varia dal 5 al 10% rispetto al DNA totale libero e cresce all’avanzare dell’età gestazionale. La scoperta del DNA fetale libero nel sangue materno risale al 1997 e ha permesso di utilizzare questo materiale biologico per la rilevazione di trisomie e di mutazioni genetiche fetali (Lo et al., Lancet, 1997).

IL G-test, che analizza tutto il DNA totale libero presente nel plasma materno, rappresenta il frutto di una straordinaria evoluzione tecnologica in cui la valutazione del DNA attraverso metodologie di sequenziamento di nuova generazione (Massive Parallel Screening, MPS) si associa allo sviluppo di sofisticati programmi di analisi informatica dei dati.

Il DNA totale libero presente nel plasma materno viene sequenziato (attraverso il sequenziamento si determina la struttura primaria del filamento di DNA in esame) permettendo di risalire al cromosoma cui appartiene ogni frammento. In caso di Trisomia 21, per esempio, si osserverà una frequenza maggiore di frammenti sequenziati appartenenti al cromosoma 21 rispetto a gravidanze con feti non-affetti.

Questo esame, in quanto test non invasivo che garantisce un’ elevata affidabilità e totale assenza di rischio, è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors come test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche.

Comparazione sensibilità test prenatali

G-Test	Non invasivo	>99%

Amniocentesti	Invasivo	>99%

Villocentesi	Invasivo	>99%

Test Combinato	Non invasivo	>90%

Il DNA fetale del sangue materno

Una scoperta del 1997 ha dimostrato la presenza di piccoli frammenti del DNA del feto libero nel sangue materno, a partire dalla quinta settimana di gestazione. Lo sviluppo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e di analisi bioinformatica ha reso oggi possibile l’analisi di tali frammenti per individuare le principali anomalie cromosomiche.

Cos’è il DNA fetale libero?

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti.

La tecnologia di sequenziamento

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di ordinare tutti i frammenti appartenenti ad un determinato cromosoma e di confrontarli quantitativamente con quelli normalmente presenti in un individuo sano.

Cromosoma 21
materno